Fetalmedizin
In unserer Praxis bieten wir ein komplettes Angebot der Pränataldiagnostik an. Mittels bestimmter Testverfahren und strukturierter Untersuchungen ist es möglich ihr persönliches Risiko für die Geburt eines Kindes mit einer Chromosomenstörung zu bestimmen, oder eine Fehlbildung beziehungsweise Entwicklungsstörung des Babys frühzeitig zu erkennen und gegebenenfalls wichtige und notwendige Behandlungen schon während der Schwangerschaft zu beginnen.
Eine zunehmend wichtiger werdende Disziplin im Rahmen der Pränataldiagnostik stellt die Betreuung von Zwillingsschwangerschaften dar, bei denen es aufgrund von Kreislaufstörungen in den teilweise zusammenhängenden Plazenten zur Beeinträchtigung der ungeborenen Kinder kommen kann. Durch rechtzeitiges Erkennen eines sogenannten Zwillingstransfusionssyndromes (TTTS) können für beide Kinder lebensrettende Maßnahmen eingeleitet werden. Ein großer Teil der heutzutage immer häufiger beobachteteten Zwillingsschwangerschaften beruht auf dem zunehmenden Einsatz der medizinisch assistierten Reproduktion ( ART; Kinderwunschbehandlung).
Pränataldiagnostische Untersuchungen sind derzeit nicht im Leistungsverzeichnis des Mutter Kind Paß enthalten und stellen Privatleistungen dar die bei Inanspruchnahme entweder durch die Patientin selbst oder eventuell bestehende Privatversicherungen (sog. „Zusatzversicherungen“) finanziert werden.
Es ist jedoch aus gesetzlichen Gründen in Österreich unumgänglich jede Schwangere über die Möglichkeit pränataldiagnostischer Untersuchungen aufzuklären. Letztendlich beruht die Entscheidung für oder gegen die Pränataldiagnostik auf einer sorgfältigen und fundierten Aufklärung über die Möglichkeiten und auch der Grenzen dieser Untersuchungen.
Um Ihnen einen Überblick über das Angebot zu geben sind hier die einzelnen in Frage kommenden Tests und Untersuchungen kurz dargestellt:
Durch eine strukturierte Ultraschalluntersuchung bei dem der Fetus innerhalb einer definierten Größe (45mm – 84 mm Scheitel – Steiß Länge) liegt werden die erhaltenen Messwerte (Nackenfalte, SSL, Nasenbein, fetaler Blutfluss) in ein zertifiziertes Programm eingegeben und gegebenenfalls mit biochemischen Parametern (Blutabnahme PAPP A fßHCG) kombiniert um das individuelle Risiko für die Trisomien 21, 18 und 13 zu berechnen.
90% der tatsächlich vorhandenen Trisomie 21 Fälle werden mit dieser Methode richtig erkannt.
Der Vorteil besteht in der Nicht Invasivität der Methode (keine Fehlgeburtsgefahr) und dass ein Großteil der getesteten Schwangeren ein beruhigendes Ergebnis erhält. Ein weiterer positiver Aspekt ergibt sich bei der zusätzlichen Messung mütterlicher Durchblutungsverhältnisse (A. uterina Doppler) dahingehend, dass zusätzlich noch eine Risikoabschätzung hinsichtlich einer Präeklampsie (Präeklampsiescreening) für den weiteren Schwangerschaftsverlauf gestellt werden kann. Im Falle eines erhöhten Risikos für Präeklampsie kann rechtzeitig eine wirksame Prophylaxe zur Risikoreduktion dieser unangenehmen und relativ häufigen Schwangerschaftskomplikation eingeleitet werden
Nachteilig sind die zusätzlich entstehenden Kosten, und das ein unauffälliges Testergebnis eine Chromosomenveränderung oder andere Fehlbildung nicht definitiv ausschließt.
Nicht Invasive Pränataldiagnostik (NIPD)
Eine neue zunehmend in den Vordergrund drängende Methode stellt die so genannte NIPD dar. Landläufig sind diese Tests auch unter dem Namen der anbietenden Labors bekannt: Präna-, Nifty-, Harmony- Panorama- und andere Tests werben um Aufmerksamkeit. Hier bedarf es jedoch sorgfältiger Aufklärung der Schwangeren um die realistischen Möglichkeiten der Tests von den mitunter irreführenden Werbebotschaften der anbietenden Labors dieser Methode zu trennen.
Vorteil: Durch eine simple Blutabnahme bei Schwangeren ab der 10. SSW ist es möglich die im Blut vorhandene DNA des Fetus derart zu bearbeiten, dass eine relativ genaue Abschätzung hinsichtlich Trisomie 21 möglich ist. So viel zu den Vorteilen dieser Methode.
Nachteilig bei dieser Methode ist, dass die in der Werbung verwendeten Botschaften von über 99-prozentiger Genauigkeit nur für Trisomie 21, und auch hier nur in bestimmten Testkollektiven zutreffen. Die Treffergenauigkeit für andere Trisomien liegt deutlich niedriger.
Sollte diese Methode ohne ergänzende Ultraschalluntersuchung vorgenommen werden, entgehen strukturelle Auffälligkeiten (fehlende Gliedmaßen, unvollständig ausgebildeter Schädel ..) einer frühzeitigen Entdeckung. Im Vergleich zum Ersttrimesterscreening entstehen bei der NIPD deutlich höhere Kosten
Eine detaillierte Ultraschalluntersuchung im frühen zweiten Trimenon gibt bei entsprechender Untersuchungsqualität Aufschluss über möglicherweise vorliegenden Fehlbildungen und/oder Entwicklungsstörungen ihres Kindes
Der Vorteil liegt wiederum in der Nicht Invasivität der Methode. Weiters kann im Falle einer gravierenden Fehlbildung teilweise schon während der Schwangerschaft mit einer entsprechenden Behandlung begonnen werden, in anderen Fällen ist es wichtig Fehlbildungen zu kennen, um die Entbindung optimal, eventuell auch unter Beiziehung entsprechender SpezialistInnen anderer Fachdisziplinen zu planen.
Nachteilig kann die Tatsache sein, dass kleinere Auffälligkeiten und geringe Normabweichungen zu Belastungssituationen bei den Betroffenen führen. Auch entstehen bei Durchführung eines Organscreenings privat aufzubringende Kosten.
Invasive Untersuchungen
Invasive Untersuchungen werden zumeist nach Auffälligkeiten in Screeningtests vorgenommen. Im Unterschied zu den oben genannten Testverfahren liefern invasive Verfahren tatsächlich eine Diagnose.
Durch invasive Eingriffe wie Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) oder Punktion des Mutterkuchens (Chorionbiopsie) lässt sich der kindliche Chromosomensatz bestimmen.
Somit ist, abgesehen von (Prä)analytikproblemen, eine verlässliche Diagnose über das Vorliegen zahlenmäßiger und struktureller Chromosomenveränderungen möglich.
Der große Vorteil einer Diagnose wird mit dem, allerdings kleinen Risiko eines eingriffsbedingten Problems wie Verlust der Schwangerschaft erkauft.
Zwillingsschwangerschaften
Vor allem durch die vermehrte Inanspruchnahme der assistierten Reproduktionsmethoden lässt sich in den letzten Jahren eine Zunahme von Zwillings – und höhergradigen Mehrlingsschwangerschaften feststellen.
Durch sinnvollen Einsatz der Pränataldiagnostik sollte bereits im ersten Trimester eine entsprechende Klärung eventuell vorhandener Risikokonstellationen festgestellt werden. Die Risiken ergeben sich aus der Zygozität (eineiig/zweieiig), den eventuell vorhandenen Gefäßverbindungen in der Plazenta der Zwillingskinder (Chorionizität) und ob gemeinsame oder getrennte Fruchthöhlen vorhanden sind.
Je nach Ausgangsbefund müssen engmaschige vermehrte Kontrollen vereinbart werden. Bezüglich Chromosomenstörungen und Fehlbildungen gilt das in den oben beschriebenen Punkten ähnlich wie für Einlingsschwangerschaften.
